Ao nascer, a criança tem o direito garantido de realizar alguns exames rápidos e gratuitos, como o teste da bochechinha, fundamentais para detectar doenças que podem comprometer o desenvolvimento infantil, além de causar a morte da criança.
Com o diagnóstico precoce por meio desses testes, é possível direcionar o tratamento adequado, garantindo saúde e bem-estar. A seguir, conheça melhor o teste da bochechinha e entenda quando o exame é necessário!
Como funciona o teste da bochechinha?
O teste da bochechinha foi desenvolvido e comercializado por um laboratório brasileiro. O exame consiste na coleta de uma amostra de saliva do interior da bochecha do bebê. Essa amostra será analisada por meio da técnica chamada Sequenciamento de Nova Geração.
Esse inovador e moderno método é responsável pelo rastreamento do genoma do recém-nascido, possibilitando a identificação de mais de 320 diferentes doenças.
Assim como o teste do pezinho, o teste da bochechinha é um exame neonatal, e deve ser realizado assim que a criança nascer. Com uma análise precoce, o exame contribui para a identificação de algumas doenças antes mesmo de se manifestarem, sem o aparecimento de qualquer sintoma.
Por diagnosticar enfermidades que podem causar graves consequências, sequelas, e até mesmo a morte, o teste da bochechinha é fundamental para garantir o acompanhamento médico necessário, evitando o desenvolvimento da doença, tratando-a precocemente, aumentando as chances de cura e evitando problemas maiores.
O exame não avalia somente os genes da criança, mas também pequenos fragmentos do DNA. Desse modo, também são identificadas as probabilidades para o desenvolvimento de certas doenças. Tudo isso com apenas uma amostra de saliva do recém-nascido.
Quando o teste da bochechinha é recomendado?
Ainda que apresente inúmeros benefícios ao identificar inúmeras doenças, o teste da bochechinha ainda é um assunto controverso entre os profissionais. Atualmente, não há consenso entre médicos a respeito do exame.
Contudo, muitos pediatras indicam o teste da bochechinha para recém-nascidos que apresentam sintomas ou suspeita relacionada à alguma enfermidade. Já em crianças saudáveis, o exame é pouco recomendado.
O teste não é oferecido pelo SUS (Sistema Único de Saúde), assim como outros exames neonatais. No entanto, quando indicado pelo médico, pode complementar adequadamente outros exames oferecidos pela rede pública, como o teste do pezinho, por exemplo.
Como falamos anteriormente, ainda não há um consenso sobre o uso do exame em recém-nascidos, mas hoje muitos pediatras indicam o teste da bochechinha para os bebês que possuem sintomas e suspeitas relacionadas à alguma enfermidade. Em crianças saudáveis, o exame é pouco recomendado.
Quais doenças são detectadas?
O teste da bochechinha pode identificar mais de 320 doenças de forma precoce, por meio da análise de DNA da criança. Somado ao tratamento imediato e direcionado, permite a interferência no curso natural da doença, reduzindo ou impedindo sequelas e mesmo a morte da criança. Conheça as doenças que podem ser detectadas por meio do teste da bochechinha.
Deficiências metabólicas de vitaminas e minerais
As deficiências de vitaminas e minerais no metabolismo de vitaminas podem causar prejuízos ao organismo. O exame é capaz de identificar mais de 20 doenças nessa área, como:
- anemia megaloblástica – caracterizada pelo aumento de células que causam transtornos hematológicos, neurológicos e cardiovasculares;
- síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL) – doença neurológica que provoca paralisia progressiva pontobulbar, e pode causar surdez sensorial;
- doença de Wilson – acúmulo de cobre nos órgãos;
- hipomagnesemia renal – baixa produção do magnésio.
Doença auditiva
A surdez congênita pode ser identificada por meio do teste da bochechinha. Os fatores genéticos representam a maioria dos casos, que também podem ser ambientais, abrangendo entre 50% a 60% dos casos.
As alterações que causam a surdez em 40% não sindrômica ocorrem nos genes GJB2 e GJB6, identificados por meio do teste. Dessa forma, a criança não apresenta outros sintomas, que não sejam a surdez.
Quando identificada precocemente a chance de surdez na criança, é possível realizar acompanhamento desde o início do seu desenvolvimento da linguagem, evitando, atrasos e comprometimentos. Essa possibilidade melhora a adaptação social da criança, impedindo que fique comprometida.
Doenças esqueléticas
A osteogênese imperfeita, doença esquelética em que a criança apresenta ossos frágeis que podem quebrar com facilidade, pode ser detectada no teste da bochechinha. Entre 50% a 60% dos indivíduos com a doença sofrem perda de audição e podem apresentar o desenvolvimento de doenças cardíacas e pulmonares. O tratamento, por meio de infusões medicinais, pode ajudar no fortalecimento dos ossos.
Doenças renais
Boa parte das doenças que afetam o sistema renal e são genéticas também são raras. Enquanto isso, cerca de 20% das doenças renais crônicas são originadas de apenas um gene, chamadas monogênicas.
O teste da bochechinha pode identificar algumas dessas doenças renais genéticas raras. Ainda que nem sempre seja possível impedir o desenvolvimento de algumas, com o diagnóstico precoce, é possível garantir qualidade de vida, prevenindo o desenvolvimento da doença.
Além disso, a criança diagnosticada pode manter visita regular ao médico nefrologista, realizando acompanhamento preventivo e retardando o surgimento das doenças, além de minimizar os impactos causados.
Doenças pulmonares
O teste da bochechinha permite a identificação da fibrose cística, doença que afeta 70 mil pessoas em todo o mundo. A fibrose é considerada a doença genética grave mais comum na infância.
A criança diagnosticada convive com maior acúmulo de germes e bactérias em vias respiratórias devido à produção de muco mais espesso que o normal. As infecções causadas em vias respiratórias, bronquite, pneumonias e outras complicações são mais comuns na criança com a doença. No entanto, a gravidade pode variar de um caso para o outro.
O indivíduo portador da fibrose cística deve realizar acompanhamento multidisciplinar, com terapia medicamentosa, fisioterapia respiratória e mais. Dessa forma, o diagnóstico precoce por meio do exame é uma forma de melhorar todo o processo.
Doenças imunológicas
A doença imunológica é caracterizada quando o próprio organismo ataca as células e tecidos saudáveis de forma equivocada. Presentes desde o nascimento, essas doenças são distúrbios genéticos hereditários, e podem manifestar-se durante a infância.
Contudo, algumas doenças imunológicas só se manifestam a partir da vida adulta. Ainda assim, podem ser diagnosticadas por meio do teste da bochechinha, como granulomatose crônica, neutropenia congênita grave, e outras.
Doenças endócrinas
As glândulas endócrinas são responsáveis por produzir e secretar hormônios responsáveis pelas funções do corpo. Mais de 40 doenças endócrinas podem ser detectadas pelo teste da bochechinha.
Problemas como hipotireoidismo, raquitismo, deficiências nutricionais que afetam os ossos, e outras enfermidades causadas pela deficiência nas glândulas. Quando diagnosticadas precocemente, as doenças podem ser tratadas, evitando complicações.
Doenças hepáticas e gastrointestinais
O exame também permite a identificação de doenças hepáticas e gastrointestinais, como a colestase, responsável por afetar o fluxo da bile no organismo e provocar problemas digestivos, dores abdominais, deficiências na absorção de vitaminas, vômitos, febre, etc.
Além disso, outros tipos de colestase podem ser diagnosticadas, além das que causam intolerância e má absorção de nutrientes.
Doenças neurológicas
Doenças neurológicas também podem ser detectadas pelo exame, como a atrofia muscular espinhal, neuropatia por Sorbitol e distrofia muscular de Duchenne, uma doença incapacitante que afeta apenas meninos, visto que está ligada ao cromossomo X.
O desenvolvimento da doença ocorre pela transmissão do gene defeituoso pelo pai e pela mãe. A distrofia apresenta degeneração progressiva do músculo e compromete a capacidade de andar da criança.
Já a atrofia muscular espinhal, outra patologia identificada pelo teste da bochechinha, é uma doença degenerativa caracterizada por interferir na produção de uma proteína responsável pelos neurônios motores. Por isso, a atrofia pode dificultar na execução de movimentos vitais, como respirar, engolir e segurar a cabeça.
Doenças hematológicas
As enfermidades hematológicas afetam a produção de componentes do sangue, como plaquetas e hemácias, e também podem ser identificadas no teste. A anemia falciforme, por exemplo, é uma doença que afeta a hemoglobina dos glóbulos vermelhos, mudando o formato dos glóbulos. Por esse motivo, pode causar episódios de dor intensa e deixar a criança mais suscetível a infecções.
Além disso, o teste da bochechinha pode identificar casos de hemofilias que afetam a coagulação sanguínea, pela deficiência no fibrinogênio, importante substância usada pelo na coagulação do sangue, assim como outras deficiências relacionadas à coagulação.
Neoplasias
As neoplasias são caracterizadas pelo crescimento anormal de massas que podem surgir, sendo benignas ou malignas. A neoplasia que pode ser detectada no teste é, especificamente, a retinoblastoma. Esse é um tumor maligno que afeta a retina, e ocorre em crianças entre 2 a 5 anos.
Quando a doença é diagnosticada de maneira precoce, as chances de cura são de 90%. A remoção dessa neoplasia pode ser feita por meio de cirurgia, laserterapia, quimioterapia ou radioterapia, conforme o caso.
Erros inatos do metabolismo
Além dos grupos de doenças indicados acima, o teste da bochechinha também contribui para a identificação de erros inatos do metabolismo. Esses erros são doenças genéticas que apresentam alterações nas enzimas.
Desse modo, as enzimas atuam no corpo humano como catalisadores, e ajudam a transformar uma substância em outra. Assim, quando ocorre o funcionamento incorreto de enzimas, podem acontecer diminuição ou acúmulos de diferentes substâncias.
Os erros inatos do metabolismo são o maior grupo de doenças que podem ser identificadas com o teste, mesmo que possam aparecer em qualquer idade. Os erros do metabolismo são causados quando os genes responsáveis por codificar proteínas funcionam de forma equivocada.
Quando pai e mãe são portadores dos genes, a chance de um erro no metabolismo do recém-nascido é maior. Tais erros podem ocorrer com maior incidência entre pais que possuem algum grau de parentesco, no entanto, também está presente na população em geral.
Outros tipos de testes para bebês
O teste da bochechinha não é o único capaz de identificar doenças em recém-nascidos. É importante lembrar-se que os bebês devem ser submetidos a outros exames, alguns realizados antes mesmo de deixar o hospital. Esses são os testes que podem ajudar no diagnóstico precoce de doenças e garantir o melhor prognóstico.
Teste do pezinho
Realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o teste do pezinho pode ser simples ou ampliado, permitindo a identificação de uma gama maior de doenças.
Como qualquer outro tipo de teste de triagem neonatal, o objetivo do teste do pezinho é rastrear doenças graves precocemente, possibilitando a realização do tratamento adequado e impedindo sequelas associadas às doenças.
O teste é realizado a partir de gotinhas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, e pode identificar doenças genéticas e metabólicas, responsáveis por prejudicar o desenvolvimento cognitivo e físico da criança.
A realização do exame é essencial, visto que muitos distúrbios não são revelados no nascimento, e podem prejudicar a qualidade de vida do bebê por um longo período até serem diagnosticados. Quando descobertos cedo, é possível iniciar o tratamento para diminuir ou mesmo eliminar a patologia.
Atualmente, existem 6 versões do teste do pezinho, disponíveis no Brasil: o básico, ampliado, plus, master, expandido e completo. Com a mesma forma de detecção, ou seja, uma gotinha de sangue retirada do calcanhar do bebê, é possível identificar de 12 até 100 tipos de doenças diferentes. Conheça um pouco mais sobre cada um destes exames e entenda a diferença.
Teste da orelhinha
O teste da orelhinha, conhecido como triagem neonatal auditiva, permite realizar a identificação de problemas auditivos no recém-nascido. Esse é um exame exigido por lei, e deve ser realizado ainda na maternidade, entre o 2 º ou 3 º dia de vida da criança. O exame é indolor, e pode ser feito mesmo que o bebê esteja dormindo.
Teste do olhinho
O teste do olhinho, ou teste do reflexo do olho vermelho, é recomendado pelo Ministério da Saúde para recém-nascidos a partir do 2 º dia de vida. O exame é rápido e indolor, e visa detectar de forma precoce algumas doenças oculares na criança, como o estrabismo, catarata infantil, retinoblastoma e glaucoma.
Para realizá-lo, o pediatra projeta luz nos olhos do recém-nascido. Quando a luz refletida no fundo do olho é de coloração avermelhada, alaranjada ou amarelada, os olhos da criança são considerados saudáveis. Contudo, quando a luz refletida é esbranquiçada ou apresenta formato diferente, o recém-nascido deve ser encaminhado para uma avaliação oftalmológica especializada.
Teste do coraçãozinho
O teste do coraçãozinho é basicamente a oximetria de pulso. Seu objetivo é medir a oxigenação e batimentos cardíacos no bebê, permitindo diagnosticar alterações congênitas. O teste é feito com a instalação do oxímetro em um dos pés do recém-nascido. Indolor e rápido, deve ser realizado entre as primeiras 24 e 48 horas de vida da criança.
Teste da linguinha
O teste da linguinha é realizado como forma de diagnosticar e indicar o tratamento precoce de eventuais problemas que possam ocorrer devido à limitação dos movimentos da língua. Assim, o médico verifica alterações na membrana que liga a parte inferior da língua até à base da boca, chamada frênulo.
Você pôde conferir na leitura acima a importância do teste da bochechinha, responsável por detectar mais de 320 doenças que podem impedir complicações, sequelas e até mesmo a morte do bebê. Além disso, conferiu outros exames obrigatórios que devem ser feitos no recém-nascido para garantir que a criança tenha saúde e desenvolvimento adequado.
Gostou de conhecer estes exames? Então, confira mais informações sobre o teste do pezinho!