O angioedema hereditário é um distúrbio genético raro provocado pela deficiência ou mal funcionamento do inibidor C1, proteína pertencente ao sistema imunológico. Seus sintomas são crises de inchaço, e podem iniciar na infância ou adolescência. As manifestações do angioedema hereditário podem ocorrer por infecções, alimentos, medicamentos, lesões e até mesmo pela gestação. Quando não tratada, a doença pode causar a morte do indivíduo. A seguir, veja tudo o que você precisa saber sobre essa condição rara.
O que causa o angioedema hereditário?
Caracterizado pela recorrência de edemas subcutâneos ou submucosos, o angioedema desenvolve episódios de inchaço em regiões como face, mãos, pés, braços, pernas, genitálias e abdômen. Geralmente, essas manifestações estão associadas à coceira e dores abdominais.
O angioedema hereditário tem como origem alterações genéticas que causam deficiência na produção do inibidor de C1, proteína que tem como uma de suas funções a produção de bradicinina, substância mediadora de inflamações. Desse modo, com essa deficiência, ocorre o desequilíbrio bioquímico que resulta em inchaço.
Como são os sintomas?
Os sintomas da doença surgem durante as crises, provocando inchaço em diferentes partes do corpo. A frequência, gravidade e duração podem variar de uma pessoa para outra. Em geral, indivíduos que não realizam tratamento para o angioedema hereditário podem ter crises semanalmente, com duração de 3 a 4 dias.
Entre os sintomas mais comuns estão os subcutâneos, envolvendo inchaço e vermelhidão em diferentes áreas da sua pele. A crise inicia-se com sensação de formigamento, progredindo para o aumento do volume de modo extremo e doloroso. Tais manifestações podem prejudicar as atividades cotidianas, visto que o inchaço muitas vezes impede o paciente de dobrar mãos e pés, ou mesmo calçar sapatos. Além disso, afetar regiões como rosto, boca, genitais e nádegas.
As crises que atingem a região abdominal provocam distensão do trato digestório e intestinal, levando a fortes dores, náuseas, vômito, diarreia e desidratação. Em alguns casos, os sintomas podem levar o indivíduo a diagnósticos equivocados, visto que é possível confundir as manifestações com apendicite ou rompimentos de cisto no ovário.
Quando ocorrem na garganta, pescoço e língua, o inchaço pode ser potencialmente fatal, provocando o fechamento das vias aéreas. Os primeiros sintomas ocorrem com a dificuldade para engolir e mudanças na voz. Esse tipo de crise requer atendimento de urgência, evitando edema de glote, situação que ocorre geralmente em reações como a anafilaxia.
O que provoca as crises?
As crises da doença podem ser espontâneas ou provocadas por diversos fatores. Entre eles, estão questões emocionais, como medo ou perda de um ente querido, traumas, como cirurgias, procedimentos, tratamentos dentários, medicamentos, alterações hormonais, entre outros. Contudo, nem sempre é possível identificar o fator desencadeante do edema, principalmente em crianças.
Como é o diagnóstico?
Por ser uma doença rara, o diagnóstico do angioedema hereditário nem sempre é fácil. Afinal, com sintomas aparecem e somem com certa frequência e podem ser confundidos com outras condições, levando a diagnósticos incorretos. O inchaço em rosto e membros muitas vezes é diagnosticado como angioedemas do tipo alérgico.
Entre os primeiros sintomas até o diagnóstico definitivo de angioedema hereditário, levam em média de 11 a 20 anos, com o indivíduo passando por outros diagnósticos equivocados anteriormente. Em suspeitas da doença, é importante consultar um médico especialista. Isso porque, o alergista imunologista é o profissional mais capacitado para a identificação e tratamento da doença.
O diagnóstico baseia-se na história clínica e familiar, além de achados no exame físico do paciente durante as crises. Além disso, a confirmação depende de exames laboratoriais, avaliando as proteínas C1 e C4. Do mesmo modo, o indivíduo pode realizar teste genético para o angioedema hereditário.
O tratamento precoce é importante para impedir o agravamento e as consequências graves. O inchaço de mãos e pés são de menor risco, sendo as manifestações na face as mais preocupantes. Por isso, é indispensável buscar auxílio de um imunologista sempre que achar necessário.
É possível tratar o angioedema hereditário?
Ainda que a doença seja rara e não tenha cura, o angioedema hereditário tem tratamento. Após o diagnóstico correto, que pode levar algum tempo, o acompanhamento com um médico imunologista contribui para o tratamento adequado. Durante as crises, o paciente recebe medicamentos para diminuir os sintomas e evitar novas manifestações.
Além disso, alguns indivíduos podem receber medicamentos profiláticos antes de realizar procedimentos que possam representar risco para o desencadeamento dessas crises, como na face. Algumas dessas medicações são andrógenos atenuados e o ácido tranexâmico. Novas medicações agem diretamente na doença, de modo a bloquear a bradicinina. Já outros tratamentos fornecem o inibidor de C1, proteína não produzida pelo organismo.
É importante destacar que o tratamento deve ocorrer individualmente por um especialista e, assim como em outras doenças, é preciso evitar a automedicação. Afinal, quando não identificada e tratada adequadamente, o angioedema hereditário pode causar a morte em até 40% dos casos, devido a asfixia pelo angioedema da laringe. Ou seja, inchaço que impede a passagem de ar.
O angioedema hereditário faz parte do grupo de doenças raras e pode provocar sintomas incômodos e graves que acometem adultos e crianças. A doença pode ser confundida com o angioedema de causa alérgica, fator que gera tratamentos inadequados, e agravando o sofrimento. Portanto, ao identificar sintomas que pareçam com os do angioedema hereditário, busque uma clínica de imunologia para um diagnóstico adequado.
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