As doenças raras afetam um número limitado da população. Contudo, considerando os indivíduos que sofrem com essas patologias, somam-se mais de 350 milhões de pessoas no mundo. Somente no Brasil, a estimativa é de 13 milhões de afetados. Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e com impacto direto na qualidade de vida das pessoas. Conheça a seguir, as principais enfermidades consideradas raras no Brasil e algumas curiosidades.
O que é considerado uma doença rara?
Considera-se rara uma doença que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos. Ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 pessoas. O número exato de doenças raras é desconhecido. Entretanto, estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes em todo o mundo.
Quais as principais doenças raras no Brasil?
O mês de fevereiro é marcado como período de conscientização sobre as doenças raras. Desse modo, campanhas ocorrem para apresentar um pouco mais sobre essas patologias à população, contribuindo para a busca por atendimento, diagnósticos e tratamentos. Conheça as principais doenças raras que afetam os brasileiros.
Hemofilia
A hemofilia é um distúrbio genético que afeta a coagulação sanguínea. Hereditária, a patologia causa sangramentos prolongados em regiões internas e externas do corpo, com articulações, músculos, pele e mucosa. Seus sintomas incluem hematomas frequentes, sangramentos após lesões, cirurgias ou extrações dentárias e em articulações.
Acromegalia
A acromegalia é considerada uma doença rara grave, que provoca aumento das mãos, pés e outros tecidos moles, como lábios, língua, orelha e nariz. Além disso, pacientes que desenvolvem a doença comumente apresentam diabetes, hipertensão, insuficiência cardíaca, artrose e tumores benignos. Quando não tratada, a acromegalia pode causar a morte do indivíduo. Contudo, com a terapia correta, seja medicamentosa, cirúrgica ou radioterápica, é possível que o paciente tenha saúde e qualidade de vida com a doença.
Angioedema hereditário
Essa doença genética provoca inchaço em extremidades, rosto, mucosas, órgãos genitais, trato intestinal, laringe e outros órgãos. Seu diagnóstico ocorre por meio de análise de histórico médico, junto a exames físicos, laboratoriais e de imagem. Apesar de não apresentar cura como a maioria das doenças raras, o angioedema pode ser tratado para alívio de sintomas e prevenção de crises.
Esclerose lateral amiotrófica
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que pode causar a deterioração progressiva em células nervosas envolvidas no movimento muscular. Dessa forma, ocorre a degeneração dos músculos estimulados por esses nervos e, consequentemente, enfraquecimento e incapacidade de movimentação. Também conhecida como doença de Lou Gehrig, a esclerose não é uma condição genética, e sua causa é desconhecida. Altamente debilitante, a ELA pode ser controlada por meio de tratamentos medicamentosos, melhorando as condições de vida do indivíduo.
Osteogênese imperfeita
A osteogênese imperfeita, ou doença dos ossos de vidro, é uma condição rara que apresenta como principal característica a fragilidade óssea. Com caráter genético e hereditário, a osteogênese pode ser congênita, acometendo o feto. Assim, a fratura óssea ocorre ainda no útero materno, resultando em graves deformidades ao nascer. Já quando as fraturas patológicas ocorrem após o nascimento, a síndrome ganha o nome de osteogênese imperfeita tardia.
Doença de Addison
A síndrome de Addison acontece devido a ausência na produção dos hormônios cortisol e aldosterona, produzidos na glândula adrenal e responsáveis por controlar a pressão arterial, estresse e processos inflamatórios. A doença afeta a vida de homens e mulheres, sendo mais comum entre os 30 e 40 anos. Suas causas estão relacionadas ao uso prolongado de medicamentos bloqueadores da síntese de corticoides, infecções ou resposta autoimune.
Raquitismo
Entre as doenças raras, o raquitismo é a que afeta principalmente crianças. Caracterizada pela deficiência de vitamina D, fósforo e cálcio, a condição causa o enfraquecimento dos ossos e deformidades. Assim, os principais sintomas apresentados são atrasos no crescimento, dores ósseas, fraqueza muscular e arqueamento das pernas.
4 Curiosidades sobre as doenças raras
Atualmente, existem entre 6 a 8 mil tipos de doenças raras no mundo, sendo 30% fatais antes mesmo do indivíduo completar cinco anos. As doenças raras podem ocorrer devido a genética, infecções bacterianas, virais, alérgicas, degenerativas e proliferativas. Conforme o Ministério da Saúde, existem cerca de 240 serviços no Brasil que oferecem assistência e diagnóstico. Contudo, devido à natureza rara, frequentemente as doenças têm diagnóstico tardio, dificultando o acesso dos pacientes ao tratamento.
1. A maioria ocorre por causas genéticas
Sabe-se que 80% das doenças raras ocorrem devido às alterações genéticas, sejam hereditárias ou não-hereditárias. Dessa forma, mais da metade das condições manifestam-se ainda na infância. Em sua maioria, as doenças raras são patologias resultantes de mutações em um ou mais genes. Contudo, também podem acontecer devido às alterações cromossômicas.
2. O diagnóstico pode ser demorado
Os diagnósticos errôneos ou tardios causam grande impacto na vida de pessoas com doenças raras. O tempo médio estimado entre o aparecimento dos sintomas e a obtenção do diagnóstico costuma ser de 6 anos. Isso ocorre devido às diferentes manifestações, graus de acometimento e evolução dessas doenças. Além disso, por serem esporádicas, os serviços de atendimento nem sempre conseguem diagnosticar as doenças corretamente. A dificuldade de acesso à informação e a profissionais e centros especializados também contribuem para o diagnóstico tardio.
3. Somente 5% apresenta tratamento
Conforme informações da Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS), apenas 5% das doenças raras apresentam tratamento disponível, tornando-se um grande desafio para o paciente, especialmente em relação ao acesso aos medicamentos destinados à terapia.
4. Até 75% se manifesta na infância
Devido ao grande número de doenças e considerando a variabilidade entre elas, grande parte das patologias são graves, crônicas, incapacitantes e fatais. Especialistas afirmam que até 75% das doenças raras podem manifestar-se na infância. Quando não tratadas, resultam em atrasos no crescimento, dificuldades no desenvolvimento e outros problemas prejudiciais para a vida da criança.
As doenças raras impactam diretamente na saúde e bem-estar do indivíduo. Ainda que a maioria não apresente cura, o tratamento adequado contribui para que o paciente tenha qualidade de vida. Contudo, o diagnóstico correto realizado por um especialista é fundamental.
Gostou destas informações? Conheça também o teste da bochechinha, procedimento que pode diagnosticar doenças raras nos primeiros dias de vida da criança!