Existem diversos tipos de doenças raras dentro da endocrinologia, especialidade responsável por diagnosticar e tratar distúrbios hormonais e endócrinos. Essas condições afetam um pequeno número de pessoas quando comparadas às doenças endocrinológicas comuns.
Além disso, podem ter causas genéticas, hereditárias e adquiridas, apresentando sintomas únicos que representam grande desafio para diagnóstico e, consequentemente, tratamento. Continue a leitura para saber mais sobre as doenças raras dentro da endocrinologia!
Qual o papel da endocrinologia?
A endocrinologia é uma especialidade médica responsável por tratar doenças relacionadas ao sistema endócrino. Entre elas, estão patologias que variam desde a obesidade, diabetes e distúrbios da tireoide até síndromes mais raras, como a osteogênese. Desse modo, a endocrinologia é uma área fundamental da medicina, tratando doenças que ocorrem devido ao desequilíbrio hormonal e metabólico.
Quais as principais doenças raras dentro da endocrinologia?
As doenças raras dentro da endocrinologia são condições que afetam o sistema, comprometendo a produção e regulação de hormônios fundamentais para o funcionamento do organismo. A seguir, separamos algumas das principais doenças raras endocrinológicas.
Diabetes Tipo MODY
A diabetes tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), é um subtipo da doença definida como diabetes familiar com idade de diagnóstico precoce. Suas causas são monogênicas, ou seja, pode ser atribuída a uma única variante genética definida. Ocorre em crianças, adolescentes e adultos jovens, e está associada.
Assim, está associada a defeitos na secreção de insulina, devido a mutações genéticas que prejudicam a função celular do pâncreas, órgão responsável por secretar a insulina. A diabetes MODY pode ser classificada em até 6 tipos, conforme a mutação encontrada. A doença pode ser assintomática ou apresentar manifestações. Entre elas estão sede intensa, aumento do volume de urina e perda de peso com súbito aumento de apetite.
Osteogênese imperfeita
A osteogênese imperfeita é uma doença que afeta os ossos, provocando encurvamentos e desvios na coluna. Essa síndrome ocorre devido às mutações em genes responsáveis pela produção de colágeno. Contudo, alguns casos de pacientes diagnosticados com osteogênese imperfeita, constatou-se a ausência de mutação nestes genes.
Dessa forma, em alguns quadros o motivo ainda é desconhecido, como a osteogênese imperfeita com formação de calos hipertróficos, com pseudoglioma, ou rizomélica. A fragilidade óssea é determinada pela presença de proteína estrutural anormal. Desse modo, a doença causa fraturas diante dos menores traumas, além de deformidades nos ossos.
Os indivíduos com osteogênese imperfeita podem desenvolver diferentes formas da doença, desde fraturas graves letais, desenvolvidas ainda no útero materno, até rupturas que podem ocorrer na adolescência e vida adulta. Por acontecer devido às mutações genéticas, a osteogênese impede a produção eficaz do colágeno no organismo, especialmente na constituição dos ossos, e de proteínas que participam de seu processamento. Assim, a ausência do colágeno provoca o surgimento de quadros graves de doenças como osteoporose, afetando ossos, pele e vasos sanguíneos.
Raquitismo
No raquitismo ocorre a deficiência de vitamina D (hormônio esteroide), cálcio e fósforo. Devido à carência dessas substâncias, o processo de mineralização dos ossos, ou seja, o depósito de sais de cálcio e fósforo, não ocorre da maneira apropriada. Consequentemente, essa ausência compromete a calcificação das cartilagens, tornando as extremidades dos ossos mais delicadas, o que facilita as fraturas.
Desse modo, o paciente sofre com enfraquecimento dos ossos e deformidade esquelética. A doença é mais comum em crianças em fase de crescimento, visto que é nesse período que os ossos desenvolvem-se rapidamente. Entre os sintomas do raquitismo estão atrasos no crescimento, dores nos ossos, fraqueza muscular e pernas arqueadas. O tratamento da doença envolve a suplementação da vitamina D, cálcio e fósforo, associada a uma dieta balanceada e exposição à luz solar.
Hipopituitarismo
No hipopituitarismo, outra entre as doenças raras dentro da endocrinologia, a glândula pituitária produz quantidades insuficientes de um ou mais hormônios. Seus sintomas dependem do hormônio deficiente. Em geral, o hipopituitarismo pode causar baixa estatura, cansaço, fadiga, perda de peso, intolerância ao frio, infertilidade, incapacidade de produzir leite materno, diminuição da libido, entre outros.
A síndrome pode ter como causa inúmeros fatores, incluindo distúrbios inflamatórios, tumores da hipófise e suprimento insuficiente de sangue para a glândula. Classificado como uma emergência pediátrica, o hipotireoidismo congênito ocorre pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido em produzir as quantidades adequadas de hormônio no organismo.
Desse modo, resulta na redução generalizada dos processos metabólicos. Entre as principais consequências da ausência dos hormônios tireoidianos estão atraso no desenvolvimento físico e mental, distúrbios neurológicos, doenças cardiovasculares, problemas no crescimento e perda auditiva.
Síndromes neoplásicas endócrinas múltiplas (NEM)
As síndromes neoplásicas endócrinas múltiplas (NEM) são doenças genéticas que afetam as glândulas endócrinas. Como resultado, ocorre o desenvolvimento de tumores. A patologia é dividida em três tipos principais de síndromes: NEM1, NEM2A e NEM2B. A síndrome NEM1 ocorre por mutações no gene NEM1, e está associada ao desenvolvimento de tumores nas glândulas paratireoides, hipófise e pâncreas.
Já a síndrome NEM2 relaciona-se a mutações no gene RET. Desse modo, inclui dois subtipos: NEM2A e NEM2B. Enquanto o NEM2A provoca tumores na glândula tireoide, paratireoides e glândulas suprarrenais, o subtipo NEM2B causa tumores na glândula tireoide. No entanto, é caracterizado por outras manifestações clínicas.
Como diagnosticar doenças raras dentro da endocrinologia?
As doenças raras dentro da endocrinologia contam com ampla gama de sintomas. Tais manifestações variam conforme o hormônio envolvido na patologia. Entretanto, os sintomas mais comuns entre essas patologias são:
- Hirsutismo (crescimento excessivo de pelos, sobretudo em regiões indesejadas, como o rosto para as mulheres);
- Problemas com o desempenho sexual;
- Colesterol ou triglicerídeos elevados;
- Dificuldades para engravidar;
- Deficiência de vitamina D;
- Distúrbios menstruais;
- Nódulos no pescoço;
- Problemas de peso;
- Fraqueza muscular;
- Distúrbios de sono;
- Excesso de acne.
Além disso, recomenda-se a busca por uma clínica especializada em endocrinologia logo após o nascimento da criança, para o Teste do Pezinho, exame que permite identificar precocemente diversas doenças raras. Da mesma forma, um endocrinologista deve ser solicitado ao identificar problemas de crescimento durante a infância e na entrada da puberdade. Para mulheres, as consultas e exames de rotina devem ser feitos a partir dos 35 anos, para avaliar a função tireoidiana. Também é importante visitar o especialista no período da menopausa e início da terceira idade.
As doenças raras dentro da endocrinologia podem apresentar diferentes sintomas ou mesmo serem assintomáticas. Portanto, procurar uma clínica especializada e realizar os exames que contribuem para identificá-las é indispensável. Assim, é possível diagnosticar e tratar essas condições, contribuindo para que o indivíduo tenha qualidade de vida.
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